Γράφει ο κ. Γεώργιος Τσιβγούλης, Καθηγητής Νευρολογίας και Πρόεδρος Β’ Νευρολογικής Κλινικής, Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Αττικόν, Επισκέπτης Καθηγητής του Τμήματος Νευρολογίας του University of Tennessee Health Science Center, Γενικός Γραμματέας της Ελληνικής Εταιρείας Αγγειακών Εγκεφαλαλικών Νόσων, Πρόεδρος της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρείας και Αντιπρόεδρος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Εγκεφαλικών Επεισοδίων
Τονίζεται ότι η διάγνωση σπάνιων ασθενειών μπορεί να καθυστερήσει πολλά χρόνια προκειμένου να γίνει σωστά. Με την απουσία εμφάνισης τυπικών συμπτωμάτων ή με ήπιες μορφές της νόσου, οι ασθενείς μπορεί να παραμένουν αδιάγνωστοι για μεγάλα χρονικά διαστήματα. Αυτό οδηγεί σε ανάγκη για περαιτέρω εξειδίκευση και την ίδρυση εξειδικευμένων κέντρων για τη διαχείριση αυτών των ασθενών. Οι νευρολόγοι αναλαμβάνουν ένα σημαντικό ρόλο στην διάγνωση και αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων, αλλά λόγω της σπανιότητας αντιμετωπίζουν προκλήσεις στην ακριβή διάγνωση των ασθενών.
Η διάγνωση σπάνιων ασθενειών αποτελεί πρόκληση καθώς οι ασθενείς μπορεί να παραμένουν χωρίς διάγνωση για πολλά χρόνια. Συχνά, παρουσιάζουν ένα φάσμα συμπτωμάτων τα οποία μπορεί να διαφέρουν ακόμα και μεταξύ των μελών μιας οικογένειας. Ολοένα και περισσότερες ειδικές θεραπείες είναι διαθέσιμες για αυτές τις ασθένειες, κάτι που καθιστά απαραίτητη την σωστή διάγνωση από τους γιατρούς. Η ολοκληρωμένη θεραπεία απαιτεί περαιτέρω συνεργασία μεταξύ διαφόρων ειδικοτήτων ιατρών. Επιπρόσθετα, οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή παρακολούθηση και θεραπεία, γεγονός που απαιτεί την προσέλκυση εξειδικευμένων κέντρων που μπορούν να παρέχουν αυτήν την ολοκληρωμένη φροντίδα.
Η μετάβαση των ασθενών από την παιδιατρική στην ενήλικη κλινική αποτελεί επίσης πρόκληση. Παρά την έγκαιρη διάγνωση κατά την παιδική ηλικία, οι ασθενείς συχνά αδυνατούν να βρουν τον κατάλληλο ενήλικο ειδικό όταν φτάνουν στην ενηλικίωση. Ως εκ τούτου, η οργανωμένη και σταδιακή μετάβαση των ασθενών με σπάνιες ασθένειες από την παιδιατρική στην ενήλικη πρέπει να γίνεται με στενή συνεργασία μεταξύ των ιατρών.
Με την πρόσφατη πανδημία του COVID-19, τα εξειδικευμένα κέντρα πρέπει να είναι σε θέση να συνεχίσουν τη διαχείριση των ασθενών με σπάνιες ασθένειες παρά τις δυσκολίες που προκαλεί η πανδημία. Επιπλέον, οι εξειδικευμένοι ιατροί πρέπει να είναι εκπαιδευμένοι για να χορηγούν τις νέες θεραπείες με ασφάλεια και να ενημερώνουν τους ασθενείς για τις επιλογές θεραπείας. Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες πρέπει να έχουν πρόσβαση σε νέες θεραπείες και να μην περιορίζονται μόνο σε συντηρητικές θεραπείες. Εάν ένας ασθενής πληροί τις προϋποθέσεις για μια συγκεκριμένη θεραπεία, θα πρέπει να μπορεί να παραπέμπεται σε εξειδικευμένα κέντρα όπου αυτή η θεραπεία είναι διαθέσιμη.
Η Εθνική Επιτροπή για τα Σπάνια Νοσήματα-Παθήσεις επιδιώκει την έγκριση κέντρων εμπειρογνωμοσύνης για τις σπάνιες παθήσεις, προκειμένου να παρέχουν εξειδικευμένη περίθαλψη στους ασθενείς. Η επιτροπή αναγνωρίζει τα κέντρα που διαθέτουν υψηλή τεχνογνωσία και εμπειρογνωμοσύνη για την παροχή ολοκληρωμένης φροντίδας υγείας σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες. Η συνεργασία μεταξύ των κέντρων και των ιατρών είναι απαραίτητη για την ανταλλαγή πληροφοριών και την ασφαλή διαχείριση της κατάστασης των ασθενών. Η επιτροπή συνεχίζει να επεκτείνει το δίκτυο των κέντρων εμπειρογνωμοσύνης προκειμένου να παρέχει εξειδικευμένες υπηρεσίες υγείας σε ασθενείς με σπάνιες ασθένειες.
Η πρόοδος στη διάγνωση και θεραπεία των σπάνιων ασθενειών συνεχίζει να εξελίσσεται. Οι εξειδικευμένες θεραπείες που είναι διαθέσιμες καθιστούν δυνατή τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών στο μέλλον. Είναι σημαντικό να συνεχιστεί η έρευνα και η εκπαίδευση των ειδικών για την ασφαλή χορήγηση αυτών των θεραπειών και για την ενημέρωση των ασθενών για τις επιλογές θεραπείας. Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες πρέπει να έχουν πρόσβαση σε νέες θεραπείες και να μην περιορίζονται σε παραδοσιακές θεραπείες. Οι εξειδικευμένοι ιατροί μπορούν να διαδραματίσουν κρίσιμο ρόλο στην παροχή αυτών των θεραπειών και στην παρακολούθηση των ασθενών μας.
Οι σπάνιες ασθένειες αποτελούν μια πρόκληση για την ιατρική κοινότητα, αλλά η συνεχής έρευνα και εξειδίκευση των ειδικών μας μπορούν να φέρουν νέα φώτα στη διάγνωση και θεραπεία των ασθενειών αυτών. Με τη συνεργασία μεταξύ κέντρων και ιατρών, μπορούμε να προσφέρουμε καλύτερη φροντίδα στους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και να βελτιώσουμε την ποιότητα ζωής τους.
Πηγή
